肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症超声表现 [复制链接]

患者女性，35岁，因“咳嗽、咳痰1个月余，呼吸困难2d入院，自幼反复自发性鼻出血。

超声可见：肝实质内肝血管迂曲扩张，彩色多普勒示肝门部肝动静脉瘘，肝总动脉内径增宽，约9mm。提示为遗传学毛细血管扩张症。

遗传性出血性毛细血管扩张症（HereditaryHemorrhagicTelangiectasia,HHT）是一种常染色体显性遗传性疾病，发病率保守估计为1/。

主要临床特征为反复鼻衄，皮肤黏膜毛细血管扩张，器官尤其是肝、脑、肺、消化道等内脏血管的动静脉畸形，有家族遗传史。

75%HHT患者合并有肝动静脉畸形，但多数患者无症状。肝动静脉畸形（HVaMs）发生率与HHT基因型有关。

HVaMs主要肝血管畸形表现为肝动－静脉瘘，而肝动-门脉瘘及肝门-静脉瘘少见。

HHT临床诊断主要依据CURAAO标准，满足两项及以上的即可确诊：（1）“遗传性”，至少一位一级亲属患有HHT；（2）“出血性”，自发性反复性的鼻出血；（3）“毛细血管扩张症”，唇、口腔、指、趾、鼻等典型部位毛细血管扩张；（4）内脏受累，如：胃肠道毛细血管扩张、肺动静脉畸形、肝动静脉畸形（HVaMs）等。

HHT累及肝脏超声诊断标准根据MARTIN等提出的诊断标准，主要标准为：(1)肝总动脉扩张，内径＞7mm；(2)肝内动脉过度形成。次要标准为：(1)肝固有动脉收缩期峰值速度＞cm/s；(2)肝固有动脉RI＜0.60；(3)门静脉峰值速度＞25cm/s；（4）肝外动脉迂曲。符合2项主要标准或者1项主要标准及至少2项次要标准者可诊断。